【医患一家】北京积水潭医院神经内科成功诊治HaNDL罕见病患者

一次又一次莫名的发作性头痛、肢体麻木、说不出话、神志恍惚，让这位产后7个月的年轻妈妈小冉（化名）异常焦虑。为了缓解痛苦，她踏上了辗转的求医之路。

一个平常的周末，小冉突然感到四肢麻木，周身乏力，双腿发软，更让她害怕的是，她说不出话，不舒服也无法表达。在家人陪伴下，她赶紧去了附近医院就诊。

在路上麻木感有所好转，也能说话了，但是到达急诊后又出现了新的问题。小冉虽然能记得自己的名字、也记得自己家人的情况，但记不得自己的年龄，也不记得自己家的门牌号，并神志恍惚，在急诊的卫生间门口几进几出，自己却不知为何。接着又出现了明显的头痛，自诉就像是戴了厚重的帽子，伴恶心，呕吐。整个过程持续了约3小时左右。急诊完善了头颅CT、头颅核磁，但都没有看到明显的异常。医生暂时不能确诊，小冉及家属也以为可能是因为重归工作的压力和照顾小孩的劳累引起的，决定休息休息再观察。

然而时隔不到2周，小冉再次出现肢体麻木，表现为右偏身麻木，右手活动不灵活。这次虽然能说话，但是后来用患者自己的话说“我心里知道这是键盘，也知道这是做什么用的，但是就是想不起来它的名字来”（医学上称之为命名性失语）。两次发作中如出一辙的是都有明显头痛。第二次发作共持续了1个多小时。小冉发作期间就近去了另外一家著名大医院就诊，先后就诊于该院神经急诊及特需门诊，但依旧诊断不明，不过特需门诊专家建议小冉必要时可行腰穿检查，以排除脑炎。接连两次突如其来、莫名奇妙的发作让家人真正担心了起来，最终经过了解后，小冉决定来我院神经内科急诊就诊。

为明确诊治，神内科急诊将小冉收入病房。入院后第三天小冉就有了第三次发作，表现为双侧肢体交替出现的麻木感，依然存在明显头痛。医生很快为她做了腰椎穿刺留取脑脊液送验。脑脊液常规发现脑脊液中淋巴细胞（炎症细胞的一种）数显著增多，接下来复查的头颅核磁共振及脑电图却依旧没有看到异常，小冉也没有发热，存在临床表现与脑脊液显著增高的细胞数不相符。考虑到小冉临床表现复杂特殊，主管医生将本病例提交到每周四上午由科主任胡洪涛主任医师主持的科室疑难病例查房。

胡主任在认真细致问诊与查体后，结合患者是年轻女性、短时期内反复出现发作性症状，具体表现为偏头痛样头痛及发作性神经功能缺损（发作性肢体感觉运动障碍、失语），并伴神志恍惚，同时脑脊液细胞数明显增高，但血和脑脊液的其他炎性相关指标又均为正常，这不像一般的炎症，也不像单纯偏头痛，故胡主任认为应首先考虑HaNDL（短暂头痛、神经功能缺损伴脑脊液淋巴细胞增多综合征）。因本病实在罕见，胡主任提出诊断上需要行脑脊液宏基因组测序以进一步除外特殊病原体所致的中枢神经系统感染，治疗上则给予尼莫同（一种钙拮抗剂）预防发作，观察疗效。

进行脑脊液宏基因组测序后，排除了特殊病原体感染，治疗方面在加用了尼莫同后则未再发作。本病病程一般不超过3个月，也就是说小冉若一直不再发作，则很大可能治愈，从而回归正常生活。经过神内科医生诊治以及不间断医患沟通后，这段时间压在小冉心里的石头终于落了地。经过精心的治疗，小冉已于近期出院，神内科还将持续随访出院后情况

什么是HaNDL

HaNDL是一种极为罕见的发作性头痛性疾病，常发生于青年患者，少数可在少年期发病。根据疾病的名字就可以看出患者主要表现为一次或者多次发作的偏头痛样头痛发作，伴随一侧或双侧肢体麻木、言语障碍或肢体无力等局灶性神经功能缺损表现，有的还可以出现发作性神志恍惚，意识错乱；症状每次发作可持续数小时至数天，并可在几周内甚至几个月内反复发作；腰穿脑脊液淋巴细胞增多，部分还可伴颅内压升高。这个疾病罕见，极易误诊为有先兆的偏头痛、卒中，甚至有可能因此而采取溶栓治疗，有的则被认为是癔症发作，因此本病的及时正确识别很重要。

这一病例是我院神经内科诊治的首例HaNDL患者。我医院神经内科除常见病、多发病诊疗以及脊髓疾病、神经肌肉病等特色诊疗外，在神经内科的疑难复杂病例诊治方面，经过多年来不断认真实践，积累了比较丰富的经验。我们将继续聚焦临床，认真接诊每一位患者，为患者提供更优质医疗服务。

文图丨神经内科 尤倩

编辑丨靳晓方 于淼