【医患一家】北京积水潭医院“神骨”治疗模式优势凸显，精准诊疗遗传性神经肌肉病

部分脊柱侧弯、关节畸形等疾病虽然表现为骨科症状，但实际上病因属于神经肌肉病。为推进针对这类患者的精准诊疗，我院神经内科联手足踝外科、脊柱外科等相关骨科专业，先后诊治了多例神经肌肉病患者。

前不久，足踝外科杜辉副主任医师在门诊接诊了一位双足畸形的17岁花季少女。杜辉查看过患者后，认为不排除该患者患有神经系统疾病的可能，于是把该患者推荐到我院神经内科主任胡洪涛的专家门诊。胡主任仔细询问病史和查体，发现该患者自幼双下肢无力萎缩，并逐渐加重，并曾经因为双足下垂做过足踝矫形手术，近年来又出现了双手的无力。询问家族史，患者的父亲和爷爷均有上述类似情况。胡主任考虑遗传性周围神经病可能性大，但需要精准诊断，以便指导矫形手术的个体化方案制定，以及将来阻断继续把致病基因遗传给下一代的可能性，于是与其家长充分沟通告知后将患者收入病房。

患者的双小腿肌肉萎缩

患者父亲的双小腿肌肉萎缩

住院期间，神经内科对患者重新完善了包括肌电图在内的必要相关检查，也进一步除外了获得性周围神经病的可能性。检查显示患者四肢感觉神经和运动神经均受损，且以轴索损害为主。结合患者的临床表现、电生理检查和家族史、遗传方式，该患者诊断为常染色体显性遗传的遗传性感觉运动神经2型（Charcot-Marie-Tooth病, CMT 2型）。根据神经电生理、病理结果显示，CMT分为CMT1（髓鞘损害型）和CMT2（轴索损害型）后者明显少于前者。根据突变基因的不同，CMT1和CMT2又再分为若干亚型，如CMT2可分为CMT2A-CMT2J等。为进一步明确致病基因，神经内科对患者和家属进行了全外显子基因测序，基因测序结果显示患者和其父亲均携带MFN2基因 c.281G＞A杂合突变。近几年的国内外研究刚已证实MFN2 c.281G＞A突变是CMT 2A的致病突变位点之一，于是这名患者最终被明确诊断为CMT2A。CMT2A本就已属于罕见病，在入院检查中还发现患者及其父亲均有反复低血糖发作史，进一步的检查提示存在明显异常的胰岛素分泌释放曲线，这一特殊临床表型在既往很有限的报道中尚未明确提及，也值得进一步研究证实。本病例确诊后神经内科及时与足踝外科沟通交接，并进入下一步手术评估。

遗传性神经肌肉病是一类与基因突变相关的神经肌肉病，根据病变受累的部位分为遗传性周围神经病、遗传性肌肉病、遗传性神经-肌肉接头病，本案例中的CMT就属于遗传性周围神经病中的一类。遗传性神经肌肉病常自幼起病，并随着年龄增长病情逐渐加重，加重有快有慢。具体可表现为不同分布模式的肌肉无力、萎缩，并可伴脊柱侧弯、关节畸形等骨科症状、体征。通过对遗传性神经肌肉病的精准诊断，一方面能够指导患者下一步的精准治疗和预后预测，另一方面也能够指导患者及家属未来进行遗传咨询、产前诊断，降低生育患儿的风险。通过“神-骨”联手，对于此类患者的精准诊断、矫形手术治疗，可在北京积水潭医院“一站性”实现。

近年来，北京积水潭医院神经内科在胡洪涛主任带领下，逐步形成以急性脑血管病早期诊断、早期治疗等神经科常规疾病及神经急危重症救治为主体，以脊髓病和神经肌肉病为特色的临床科室。神经内科将继续依托北京积水潭医院强大的骨科优势和医院多科室协作平台，在医院“一院三区”新阶段，努力为京北地区乃至全国各地的患者提供规范、科学、优质的医疗服务。

文图丨神经内科 雷霖

编辑丨靳晓方 于淼